क्या है गाउचर सेल डिजीज
कुछ साल पहले एक वर्ष के बच्चे को इलाज के लिए लाया गया। उसके
पैरों में दर्द रहता था । उसे किसी भी प्रकार का चोट या फ्रैक्चर नहीं हुई थी।
जांच करने पर लिवर एवं स्पलीन का आकार बढ़ा हुआ मिला। खून की भी कमी थी। दर्द की
सूईयों का भी कोई असर नहीं होता था।
प्लेलेट भी कम था। बच्चे को नाक से खून बहने की भी समस्या थी। त्वचा पर जगह-जगह
खून के धब्बे भी निकलते थे। हाइट भी कम थी। कई रोगों जैसे- ब्लड कैंसर, बोन
मैरोे हाइपोप्लेशिया, ब्लीडिंग डिसआॅर्डर आदि के होने का अनुमान
हो रहा था। एक्स-रे में हडिडयां कमजोर मिलि। बोन मैरोे में ब्लड कैंसर व
हाइपोप्लेशिया की कोई लक्षण नहीं मिली।स्पेशल गाचर सेल्स काफी संख्या में मिलें।
ये मुड़े हुए कागज के टुकडे़ां जैसा थे। इन लक्षणें से गाउचर डिजीज की पुष्टि हो
गयी। इसकि पुष्टि स्वेत रक्त कोशिका में विशेष एजाइम की कमी पहचान कर हो गई। इससे
यह रोग कम्फर्म हो गया। इस रोग के उपचार के लिए एंजाइम की ही इन्जेक्सन शरीर में
दिया जाता है। यह इन्जेक्शन जीवन पर्यंत मरीज को दिया जाता है। इस इलाज से यह
बच्चा दो वषों में तकरीबन सामान्य जीवन जीने लगा।
