Cystic fibrosis proved in 52 yrs lady

A lady 52 yrs old bed ridden and on o2  for last 30 yrs and was getting treatment  for non responding asthma by various doctors and health centres.she was in severe respiratory distress and Needed o2 3l/ min to maintain spo2 above 90%.she was on steroids largedose and various brochodilators for several yrs still didn't respond to any such therapy.
Chest xray revealed bronchopneumonia and sputum grew pseudomonas and staph.chest had crackles and use to expectorate copious viscid sputum.I strongly doubted cystic fibrosis and did  sweat chloride test which was above 60.trysinogen test too came+ve. so mutational gene study was sent.delta 508 mutation came +ve and thus cystic fibrosis was proved and then accordingly management begun by proper antibiotics along with prophylaxis by bronchodiltors.Colistin sulfate and DNASE and acetylcystiene nebulizations and other supportive care.for last 3 yrs she is much relieved with infrequent exacerbations and mostly is managed without o2.
Her mother and one sister had similar problem and expired at very young age.so when one gets such family history of non responding asthma one should doubt about cystic fibrosis and other chronic lung diseases like interstitial lung disease.
Dr s kumar
Child specialist.rainbow child hospital.
Beside NIFFT gate.hatia.ranchi.jharkhand.
7250725044. 7004780897.

क्या है हाईपर आईडिज सिंड्रोम

क्या है हाईपर आईडिज सिंड्रोम

कुछ महीने पहले एक साल के बच्चे को उसके अभिभावक इलाज करने ले कर आये, लगभग छह - सात महीने से उसे बार - बार मुह में सफ़ेद छाले, बड़े - बड़े फोड़े-फुंसी, एग्जीमा आदी की शिकायत हो जा रही थी | उस बच्चे को कई दफा अस्पताल में भर्ती भी किया गया जा चूका था, किसी तरह एंटीबायोटिक एवं अन्य उपचार द्वारा उसे ठीक कर दिया जाता था, किन्तु ठीक होने के 10-15 दिनों में ही फिर से  फोड़े-फुंसी निकलने लगता था, केस जाने के बाद यह समझ आ गया की इस बच्चे को कोई Immune deficiency जैसी बिमारी है, अतः मैंने Immunoglobulin IGG, IGA, IG और IGM करवाया, सिर्फ IG काफी बढ़ी हुई थी, जो २५०० TUHML आय और Immunoglobulin का level नार्मल पाया गया| CBC में इस्नोफिलिया काफी बढ़ी हुई १६% आय, इन सभी जांचों के आधार पर हाइपर आईजीइ सिंड्रोम कंफ़र्म हो गया, इस बिमारी में स्टेफिलोकोकस बैक्टीरिया को फगोसिटिक प्रक्रिया में कमी के कारण खत्म नहीं किया जा सकता है, अतः बार-बार बड़े बड़े बैक्टीरिया द्वारा फोड़े बनते रहते हैं, इसका इलाज लम्बे समय तक एंटी स्टेफिलोकोकल एंटीबायोटिक द्वारा किया जाता है | यदि दुसरे इम्मुनोग्लोबिन की deficiency होती है वो हर महीने IVIG Infusion की जाती है| इसके अलावा और कोई इलाज अभी तक कारगर नहीं पाया गया है, इसी कारन इसके उपचार के दौरान हमेशा डाक्टर की सलाह से दवाएं लेनी चाहिए|

पेशाब में इन्फेक्शन है खतरनाक

पेशाब में इन्फेक्शन है खतरनाक

यदि बुखार में पेशाब की जांच करायी जाए, तो हर १० बच्चे में तीन-चार बच्चों को पेशाब का इन्फेक्शन पाया जायेगा | यह अत्याधिक कॉमन है और एक दो दिन एंटीबायोटिक खिला देने के बाद भी सामान्यतः पेशाब की जांच नार्मल आती है, अतः यदि शारीरिक जांच में बुखार के कारणों का पता नहीं चलता है, तो तुरंत एंटीबायोटिक शुरू करने से पहले पेशाब की जांच करा ली जाती है, बिना पेशाब की जांच के एंटीबायोटिक दिए जाने पर 70-80 प्रतिशत मामलो में पेशाब का इन्फेक्शन ठीक हो जाता है, परन्तु यदि इन्फेक्शन का पता हो, तो उपयुक्त दावा, डोज को 7 दिनों तक देकर साधारण इन्फेक्शन को जड़ से ठीक किया जा सकता है, यदि रोग का सही से उपचार न हो पाये, तो इसके कारणों का पता नहीं चल पाटा है, यदि इन्फेक्शन खतरनाक रूप धारण कर ले, तो यह किडनी तक पहुच सकता है, इससे किडनी खराब भी हो सकती है, यदि इन्फेक्शन काम्प्लेक्स है, तो पेशाब की जांच के बाद किडनी यूरेटर एवं ब्लाडर का अल्ट्रासाउंड एवं बच्चों में M W G अवस्य करवा लेनी चाहिए, इससे रोगों का पता चलता है और किडनी को ख़राब होने से बचाया जा सकता है |

HLH:deadliest post vacination complications in 2 months old baby

Hemophagocytic lymphohistiocytosis:Few years ago 1  1/2 months old baby received vaccinations and then fever never dropped. Condition deteriorated with relentless fever more than 104 f with rapidly increasing liver and spleen.hemoglobin &platelet too dropped.all sorts of empirical antibiotics failed and at last was investigated for this deadly dis which came positive by these 5 criterias

1.hb less than 9 & platelet less than 1 lac.
2.Triglyceride more than 180

3.low fibrinogen. 

4.very high ferritin 16000.

5.fever more than 5 days WITH HSM.

The precipitating cause was immunodeficiency and cmv IgM was very high 140.

Without treatment the kid succumbed at 10months of age.

Even in excellence centre ohio childrenhospital.cincinnati

USA the youngest in their record with this disease was 2 1/2 months in 2012

Later father disclosed history of unexplained death of 2 Sibs in infancy in 2005 and 2006.

Even AIIMS AND PGI chandigarh  couldnt detect the underlying pathology in 2006.
Treatment of this genetic or disease  is by chemotherapy and is deadlier than most human cancers as untreated mostly die in 8 to 10 months after diagnosis.
Dr s kumar.child specialist.
Beside nifft gate. hatia.ranchi.jharkhand.
7250725044.7004780897.

Celiac disease in twin 1 yr sisters causing convulsions

1 yr twin sisters had repeated seizures in last 2 months .on anticonvulsant was controlled.ct scan.metabolic diseaese for 103 INBORN metabolic error by UCMS and TMS and all routine invest are normal except EEG having epileptic  discharges.
Later I got history of several very offensive stools oily and semiformed in both sisters so DGP Iga was done which came  normal.other antibodies are not done as will not come +ve in such young kids.so only way to confirm diagnosis is by HLA for celiac disease which was done and came +ve as expected .the important reports r attached here.
Seizures due to celiac disease is 1st reported in such young twin sisters perhaps in the world.
Hopefully the seizures will be controlled without any anti epileptic when total GFD is substituted in both Sibs.the stools improved much on GFD even before the confirm report was available.
Perhaps  it will be 1st case of seizures controlled by without any antiepileptic drugs.
So we should strive to search the basic cause of epilepsy so that on its control patients relieved from taking long term AED.
Dr s.kumar.child spEccleston.
Rainbow chIld hospital and clinic.
Beside NIFT gate.ranchi khunti highway.
Hatia.ranchi .jharkhand.
7250725044.7004780897.8581989590.

Malaria and Typhoid

मलेरिया व टाइफाइड

करीब डेढ़ साल पहले सात साल के एक लड़के को इलाज के लिए लाया गया, उसे २५ दिनों से १०५ डिग्री बुखार आ रहा था, २४ घंटे में दो बार अत्त्याधिक कपकपी आ रही थी. मैंने जांच किया तो बुखार उस समय १०४.८ डिग्री था, लीवर, स्प्लीन बढ़ा हुआ था | शरीर शिथिल व कमजोर अवस्था में था, उसने कई दिनों से खाया नहीं था, सिर्फ पानी पी रहा था, कुछ दवाइयां पहले से चल रही थी, लेकिन लाभ नहीं हो रहा था| २० दिन पहले की जांच रिपोर्ट उनके पास थी | सिर्फ टाइफाइड के लिए एंटीबायोटिक चल रहा था, टाइफाइड काफी गंभीर था, मैंने टाइफाइड के लिए एंटीबायोटिक इंजेक्शन दिया, मगर ६ -7 दिनों के बाद भी बुखार १०४ से कम नहीं हुआ, तब मुझे मलेरिया का भी शक हुआ, लैब में दुबारा जांच के लिए सैंपल भेजा, इस बार मलेरिया फेल्सिफेरम की पुष्टि हुई, तुरंत मरीज को बुलाया गया और Artesunate का इंजेक्शन दिया गया, तीन दिनों तक दावा देने क बाद भी बुखार नहीं उतरा, अतः इसे रेजिस्टेंट मलेरिया माना गया, कुनैन के नहीं मिलने पर मरीज को क्लिंडामाईसिन दिया गया, अगले 2 दिन में ही यानि १२ दिन के इलाज के बाद बुखार उतरना शुरू हो गया. २२-२३ इलाज होते होते बच्चे का बुखार उतर गया. १० दिन और एंटीबायोटिक दी गयी, जिससे लीवर और स्प्लीन नार्मल हो गया | इस तरह कुल ३५ दिन इलाज चलने के बाद बच्चा पूरी तरह से ठीक हो गया | उसके बाद बच्चे को टाइफाइड का वैक्सीन दिया गया, बच्चे को मलेरिया का टीका लगाने की भी सलाह दी गयी| 

hyperuricemia without nephrolithissis: surprising cause of abdomi pain in 10 yr old girl.

Hyperuricemia in 10 yr old girl: surprising cause of severe abdominal pain

This  perfectly normal healthy girl suffers of severe abdominal pain for last 6 yrs during the month of april to june.associated with vomitings and loose stools during initial days .the pain lasts for 4 to 5 days and makes her bed ridden.she is not able to move at all due to intense generalised cramping abdominal pain.by rx for AGE as usually understood by doctors she anyhow improves within a week and remains symptomfree for whole year .this yr last month in june she suffered similarly and was admitted under me.inspite of my best anti spasmodic rx the abdominal pain didt subisde even a bit.all investigations  came -ve as written below
1.cbc : twice done wbc 16000 & 20000.n above 70 %.hb 13.11000 after rx and improvement.
2.esr 35 and 18( after rx.)
3.sickling -ve4.thyroid normal
5.na k cr normal.
6.ca 8.2.
7.sgpt 51. Albumin 3.1.globulin 3.4.
9.anti ttg iga 7.2.iga 2.
10.anti ama.sma.ana.p & c anca.asca antibodies normal.
11.elisa for hook worm and echinoccus  normal
12.ur rm & c/s normal.
13 igg.igm normal.
14.ige 1700.
15.uric acid 7.6
16.allergic profile report is awaited.
17.xray .us & ct abdomen normal.
18.urine for porphobilinogen normal
19.abg respiratory alkolosis as she was hyperventilating due to pain.
20 blood sugar several times normal.
inspite of best antispasmodics.antibiotics and others pain didnt relieve for 1 week.she didnt pass stool even during the period.oral intake was very poor.
only favourable cond was her vitals remained stable and didnt deteriorate.
the day febuxostat for hyperuricemia was added her pain gradually began to reduce and in 3 to 4 days pain completey subsided and was thus discharged on it.
so its very suprising to conclude hyeruricemia without nephrolithiasis as cause of severe abdominal pain.its probably first treated case in the world as no article supporting hyperuricemia per se as cause of abdominal pain has been described or propounded.
its a matter of research and work up.
by dr s kumar.child specialist.
rainbow child clinic & hosp.beside nifft gate.hatia.
ranchi khunti highway.ranchi.jh
7250725044.7004780897.8581989590