PFAPA SYNDROME


PFAPA SYNDROME

This published case of PFAPA syndrome is periodic fever,adenitis,pharyngitis & aphthous oral ulcerations which occurs on periodically every 1 to 2 months and presents with high fever.since its autoimmune etiology it responds to steroids within a day or 2 and child becomes symptomfree  very soon without any prostration and sequelae.it responds poorly to antibiotics as its noninfective origin.throat swab culture is negative.recently a child with above findings and repeated fever for several years got admitted in raj hospital.he recovered without antibiotics only by inn dexona.he was treated repeatedly by several ent surgeons and very soon tonsillectomy was planned.tonsils were almost kissing.few throat swab had grew stap aureus and was managed accordingly by ent spec.but its very remarkable to note that staph aureus  never causes tonsillitis.patient parents were surprised to be cured without antibiotic ,only by dexona.
Ebv,cmv,FMF has to be r/o before coining Pfafa.
In severe cases interleukin inhibitors can be given.colchicine almost cures the condition but its self limiting .by adolescent it resolves spontaneously and has no long term complications .
Its known to occur in adults but do not resolve spontaneously.
So we shld be aware of this condition for proper explanations and counsel abt its self limiting course  to the parents.staph never causes tonsillitis or pharry gitis and its very common mistake consider it the etiology in any case of tonsillitis.
Hids is similar condition of periodic fever as FMf.any of us is requested to write few lines about these.
So we should be aware of above condition so that many recurrent  above problem can collectively be called PFAFA syndrome.if very problematic then tonsillectomy could be done.

Hereditary Spherocytosis

Hereditary Spherocytosis


डेढ़ साल के बच्चे को लाया गया, उसे मिट्टी और चुना खाने की शिकायत थी | मैंने बोला बच्चे को जरुर एनीमिया होगी, बच्चे के जांच के वक़्त मैंने बच्चे की माँ की आँखों की भी जांच की, महिला की आँखों में भी पीलापन था, पता चला की माँ को भी एनीमिया था, प्रेगनेंसी के समय भी इसका पता चला था, राँची में विशेषज्ञों द्वारा खून चढ़ा कर डिलीवरी के बाद वेल्लोर भेजा गया, किन्तु खून चढाने के तीन महीने के बाद उपयुक्त जांच करायी जा सकती है अतः माँ को वापस भेज दिया गया, फिर कभी वह वेल्लोर नहीं गयी और तब से जब भी एनीमिया होता था वह खून चढवा लेती थी| यानि एनीमिया किसी अनुवांशिक कारण से था, बच्चे में स्प्लीन बढ़ा हुआ पाया, खून जल्द टूटने से माँ और बेटे दोनों को जोंडिश था, एनीमिया के कारण का पता लगाने के लिए सीबीसी, एचपीएल इत्यादि जांच मैंने लिखी, बच्चे में हीमोग्लोबिन 5.5 ग्राम व एचपीएलसी नार्मल आया, माँ अपनी जांच अभी नहीं करवाना चाह रही थी, आगे मैंने हेरिड़ेट्री स्फेरोसाईटोसिस के लिए जांच लिखा, जो +ve आ गया, aअतः डायग्नोसिस कन्फर्म हो गया, माँ भी जांच करवाने के लिए राजी हो गयी| और माँ में भी यही डायग्नोसिस बना | इलाज के बाद अब दोनों ठीक हैं, इस रोग में लाल कोशिकाएं गोल आकार की हो जाती हैं और 120 दिन नार्मल लाइफ के बजाये जल्दी टूटती हैं, इस कारण गंभीर एनीमिया और जॉन्डिस हो जाता है | खून चढाने के बावजूद एनीमिया बरक़रार रहता है और स्पिलेनेक्टॉमी के बाद लाल कोशिकाओं का टूटना धीमा पड़ जाता है, अतः बिना खून चढ़ाये हीमोग्लोबिन नार्मल रख सकते हैं, बिना पूर्ण जांच किये यदि इमरजेंसी नहीं है तो खून नहीं चढ़ाना चाहिए | 

Duchenne muscular dystrophy: Proved wrong after 20 years of clinical diagnosis.


Duchenne muscular dystrophy: Proved wrong after 20 years of clinical diagnosis.


This 18 yr old boy was clinically managed as Duchenne muscular dystrophy since 5-6 yrs of age by various doctors and neurologists in Ranchi. The features of increasing motor weakness beginning in lower limbs and gradually progressing upwards along with.
Highly Raised sr CPK indicated the diagnosis Dmd clinically. But the history against the Diag was 2 own elder sisters affected equally and ultimately death at 22 & 24 yrs of age was missed by many as females are usually carriers and do sent manifest except in tunrners syndrome and Lyons hypothesis suppression of one x chromosome.
Sisters cpk were high according to the father.
Due to above reason serious doubt is raised regarding Diag In this case as its impossible to have 2 girls affected.if it was then its  perhaps 1st such incidence in the world and needs reporting.

Due to doubt gene study was done for DMD but it came normal which could be false -ve as not all 80 mutations r studied in our labs so immunohistochemistry of affected muscle was studied which too came -be or normal. So almost 95% DMD was ruled out.





If any family with 2 or more severely affected own sisters by DMD is known then please let me know as its matter of research and discussion.



Ectodermal Dysplasia

Ectodermal Dysplasia

अनुवांशिक रोग का कारण यह भी जानिये

१० महीने की बच्ची को वायरल कफ की वजह से उसकी सांस रुक गयी थी, उसका इलाज किया गया, ३-४ दिनों में वह पूरी तरह ठीक हो गयी| बच्ची के बाल कम और भूरे थे, दांत भी नहीं निकले थे | अभिभावकों ने बताया की बच्ची को पसीना नहीं निकलता है, उनकी ६ साल की बड़ी बेटी को तो घर से बहार नहीं निकाल सकते क्योंकि गर्म मौसम में उसका तापमान 106 degree Fahrenheit तक चला जाता है, उसे गर्मियों में प्रायः पानी में ही रखना पड़ता है, उसे बिलकुल पसीना नहीं निकलता है, उसे सिर्फ तरल पदार्थ पर रखना पड़ता है, इस शरीर विकृति को Ectodermal Dysplasia कहा जाता है, मैंने उनकी बच्ची के बारे में समझाया और उपाय भी बताये, चूँकि दोनों बच्ची इस अनुवांशिक से ग्रसित हैं, अतः आगे शिशु नहीं पैदा करने की सलाह दी, १२ सप्ताह की गर्भवती से OVS मास भूर्ण की जेनेटिक टेस्ट करवाने पर रिपोर्ट +Ve आने पर गर्भपात करवा लें, अब अनुवांशिक रोग की संभावना बढ़ जाती है, इसीलिए रिश्तेदारी में शादी नहीं करनी चाहिए, इस अनुवांशिक रोग में बाल, दांत, चमड़ी, नाखून से Sweals Sebaceous Glands की absence होती है, कईयों में शारीरिक विकृतियाँ, कान, ऊँगली, ओंठ, नाखून, पूरी तरह नहीं बढ़ पाते हैं, यह 10000 में से 5 बच्चे में पाया जाता है |

उपचार :  स्कूल और घर में AC हो, ठंडा पानी एवं तरल पदार्थ पीते रहें, डेंटल इम्प्लांट, इमोलीयेंट लोशन, आर्टिफीसियल आंसूं, नोसल स्प्रे और पेट्रोलियम जेली आदी का उपयोग करना चाहिए |